Il presente e il futuro della medicina di precisione per l’ipoacusia congenita

Una revisione descrittiva della letteratura ha delineato lo stato di avanzamento delle conoscenze sul ruolo delle valutazioni elettrofisiologiche e genetiche della perdita dell’udito congenita, strumenti che insieme possono fornire informazioni fondamentali per indirizzare le terapie e prevederne gli esiti. Dal punto di vista genetico, l’ipoacusia congenita è una patologia estremamente eterogenea: sono stati individuati oltre 130 geni responsabili di sordità non sindromica, con più di 8.000 varianti, che danno origine a innumerevoli combinazioni tra genotipi e fenotipi. Inoltre, più di 700 patologie sono associate con la perdita dell’udito. Per id...