Deficit uditivi congeniti e forme sindromiche che si presentano come non sindromiche

La valutazione e la gestione dei bambini che presentano sordità o ipoacusia neurosensoriale richiedono un approccio multidisciplinare in cui la valutazione genetica rappresenta un passaggio determinante. L’individuazione di un’eziologia genetica fornisce infatti informazioni sull’eventuale progressione dell’ipoacusia e sulle ulteriori anomalie associate, ma anche sulle possibilità di ricorrenza del problema all’interno della stessa famiglia. Prima di tutto si tratta di determinare se il deficit uditivo è sindromico o non sindromico, cioè se si associa ad altre caratteristiche che rientrano nel quadro di una sindrome o se si tratta di un problema i...