Disturbi d’organo RERE-correlati

Introduzione I disturbi correlati al RERE (acronimo di: arginine-glutamic acid dipeptide repeats) sono caratterizzati da problemi di sviluppo neurologico con o senza anomalie strutturali degli occhi, del cuore, dei reni e del tratto urogenitale e lieve o media ipoacusia neurosensoriale. Ipotonia e problemi di alimentazione sono comuni tra gli individui affetti. Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva vanno da lievi a gravi. I problemi comportamentali possono includere deficit di attenzione/iperattività, comportamento autoaggressivo e disturbi riconducibili allo spettro autistico. Sono state segnalate una varietà di anomalie oculari ...