L’ipotiroidismo congenito (IC) è una sindrome clinica risultante dalla sintesi o secrezione insufficiente di ormoni tiroidei (TH). È una delle malattie endocrine più diffuse nell’infanzia con un tasso di incidenza compreso tra 1:2000 e 1:3000 individui in tutto il mondo.
Le linee guida raccomandano lo screening neonatale entro e non oltre il 7° giorno di vita, così da iniziare il trattamento e prevenire i deficit di sviluppo conseguenti alla diagnosi tardiva. Studi recenti suggeriscono che l’IC, se non trattato o sottotrattato, può portare a gravi problemi comportamentali mentre l’ipertrattamento sembra essere più associato a problemi di attenzione.
L’ormone triiodotironina (T3) è essenziale per la maturazione di funzioni cerebrali complesse e per la crescita somatica. Gli ormoni tiroidei influenzano il processo di sviluppo del metabolismo, crescita, omeostasi e maturazione morfofisiologica delle vie uditive centrali.
Per questo motivo, l’ipotiroidismo è considerato un potenziale fattore di rischio per i disturbi dell’udito. L’incidenza della disabilità uditiva negli individui con ipotiroidismo congenito è incerta, tuttavia, può colpire fino al 20% di questa popolazione.
Lo studio su pazienti con ipotiroidismo congenito
Un recente studio ha voluto analizzare questa correlazione su un campione di 50 pazienti con udito ben conservato e diagnosi di IC, e un gruppo di controllo di 30 individui normoudenti e senza diagnosi di IC o altra condizione metabolica.
Tutti i partecipanti sono stati sottoposti a impedenzometria con evocazione del riflesso stapediale ed esame audiometrico tonale, previo esame otoscopico.
L’ipotesi sollevata era che individui affetti da IC, anche in terapia ormonale sostitutiva e in presenza di soglie uditive tonali entro standard normali, possono presentare disturbi uditivi subclinici, evidenziabili dal quadro sintomatologico, oltre che attraverso esami audiologici. L‘obiettivo principale di questo studio era di indagare sull’evidenza di disturbi dell’udito subclinici in individui affetti da ipotiroidismo.
La ricerca, inoltre, ha analizzato il profilo di conoscenza che genitori e caregiver hanno sui possibili impatti uditivi della malattia. Sono stati intervistati un totale di 263 caregiver e le loro risposte al questionario sono state valutate in base alla loro correttezza, l’intervallo di punteggio stabilito ha classificato il livello di conoscenza circa l’influenza dell’ipotiroidismo congenito sullo sviluppo della funzione uditiva.
Un fattore di rischio da non sottovalutare
I dati audiologici dei bambini con IC sono stati confrontati con i risultati dei bambini senza la malattia, ed è stato possibile notare una differenza statisticamente significativa tra le soglie uditive tonali dei gruppi, anche quando entrambi presentavano valori all’interno del range di normalità, non mostrando perdita di udito.
Per quanto riguarda questa differenza, il gruppo con IC ha presentato risposte più elevati di soglie tonali. Questo risultato può ipotizzare una possibile associazione con deficit di ormoni tiroidei nel corso degli anni che potrebbe avere ripercussioni sulla neurofisiologia delle vie uditive di questi bambini.
La registrazione del livello di sensibilità del riflesso acustico aumentato o anche l’assenza di tale sensazione in condizioni di orecchio medio intatto e normoacusia, suggeriscono segni di alterazioni retrococleari.
Il 41% dei caregiver dei bambini con IC aveva una conoscenza minima della malattia, mentre il 78% degli intervistati ha riferito di non sapere che la malattia, se non trattata, può influenzare lo sviluppo dell’udito. I dati corroborano con pubblicazioni che sottolineano la necessità di una guida longitudinale per quanto riguarda lo screening neonatale e il trattamento precoce della malattia, che secondo gli autori, sembra ancora superficiale e rifletterebbe le prestazioni di un team sanitario.
L’importanza della diagnosi precoce
Il ritardo nella diagnosi precoce di IC richiede attenzione perché, nei casi gravi di malattia, quando non diagnosticati e trattati in tempo, presentano danni al sistema nervoso centrale compromettendo il sistema nervoso uditivo.
I risultati presentati in questo studio suggeriscono che i bambini con IC hanno maggiori probabilità di sviluppare danni alle strutture retrococleari del sistema uditivo rispetto ai bambini sani, oltre al fattore di rischio che la malattia rappresenta per i deficit funzionali.
L’importanza del trattamento precoce dell’IC è evidente per i benefici non solo sull’acuità uditiva, ma anche su altri disturbi dell’udito subclinici. I caregiver dovrebbero essere sensibilizzati maggiormente sui possibili impatti dell’ipotiroidismo sull’udito.
Reference
Braga, H., Duarte, J. L., da Cruz Fernandes, L., Salles, I. C., Oliveira de Andrade, C. L., Ramos, H. E., & Alves, C. (2021). Congenital hypothyroidism as a risk factor for hearing and parents’ knowledge about its impact on hearing. Journal of otology, 16(2), 71–79. https://doi.org/10.1016/j.joto.2020.09.003
