L’ipoacusia neurosensoriale (SNHL) interessa il 5% circa della popolazione mondiale. Secondo l’OMS, circa 360 milioni di persone soffrono di una perdita dell’udito, definita come un’ipoacusia > 40 dB nell’orecchio migliore. Tra i pazienti SNHL si stima che fattori genetici predispongano o siano direttamente responsabili del 50-60% di tutti i casi di sordità, con una percentuale più alta nei paesi sviluppati (Marazita et al., 1993; Smith et al., 2005). Le mutazioni geniche svolgono un ruolo importante e diretto sia nei casi congeniti di SNHL, sia in quelli a insorgenza tardiva (ad es. perdita uditiva età correlata – ADHL). La m...
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