Analisi genetica e audiologia insieme per studiare l’ipoacusia infantile

I fattori che possono favorire l’insorgere dell’ipoacusia neurosensoriale sono molteplici, tuttavia in un’ampia percentuale di casi la perdita uditiva con esordio in età pediatrica ha un’origine genetica. Sono stati individuati oltre 120 geni che possono causare forme non sindromiche di ipoacusia, e per molti altri è stato riconosciuto un coinvolgimento in sindromi che includono la perdita dell’udito. Tuttavia, le caratteristiche di diverse forme rare, o individuate da poco tempo, di ipoacusia genetica non sono ancora adeguatamente conosciute, in quanto lo sviluppo di test genetici in questo ambito è relativamente recente. Attualmente, gli s...